Рекомендації лікарів

Що варто знати про гемофілію!

174344179_320004059467351_472611393694044704_nГемофілія є спадковою хворобою, зумовленою дефіцитом або молекулярними аномаліями одного з прокоагулянтів, які беруть участь в активації внутрішнього шляху зсідання крові.
Виділяють:
1) гемофілію А – дефіцит фактора VIII зсідання крові (87-94 % хворих із загального числа хворих на гемофілію);
2) гемофілію В – дефіцит фактора ІХ зсідання крові (6-13 %);
3) гемофілія С – дефіцит фактора ХІ зсідання крові (1-2%)
Гемофілія А і В успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою, тому на неї хворіють тільки чоловіки. Жінки, успадковуючи Х-хромосому від батька, хворого на гемофілію, та одну Х-хромосому від здорової матері, є кондукторами гемофілії.
До гемофілій умовно відносять також генетично зумовлений дефіцит фактора ХІ, визначаючи його як гемофілію С або хворобу Розенталя, якою хворіють і чоловіки, і жінки.
У залежності від рівня дефіцитного фактора виділяють:
- тяжку форму захворювання – рівень фактора< 1,0 %;
- форму середньої тяжкості – рівень фактора — 1,1- 5,0 %;
- легку форму захворювання – рівень фактора> 5,0 %.
Деякі автори додатково виділяють ще “приховану” форму з рівнем фактора 15-50 %.
Клінічна картина:
Гемофілія, як правило, виявляється в дитячому віці підвищеною кровоточивістю при незначних травмах. Інколи хвороба виявляється в юнацькому або дорослому віці (при легких формах гемофілії). Для гемофілії характерний так званий, “гематомний” тип кровоточивості – рясні та тривалі кровотечі при порізах та травмах, крововиливи в суглоби, виникнення підшкірних, міжм’язевих та внутрішньом’язевих гематом.
Перебіг хвороби характеризується періодами підвищеної кровоточивості, які чергуються з проміжками відносної клінічної ремісії.
Одним із характерних проявів гемофілії є тривалі рецидивні кровотечі після травм та операцій, порізів, причому значна кровотеча може початися через декілька годин після операції чи травми.
Найчастішим проявом гемофілії є крововиливи у великі суглоби кінцівок (найчастіше в колінні, рідше — кульшові, ліктеві, плечові).
У результаті рецидивних гострих гемартрозів розвивається хронічний геморагічно-деструктивний остеоартроз: суглоб збільшується в об’ємі, деформується, рухомість його обмежена, що стає причиною інвалідизації.
Гематоми найчастіше локалізуються в ділянці м’язів, які несуть найбільшу статичну загрузку (здухвинно-поперековий, чотирьохголовий м’яз стегна, трьохголовий м’яз стегна, м’язи гомілки). Обширні гематоми можуть супроводжуватися компресією оточуючих тканин. Гематоми, які стискають нервові стовбури або м’язи, викликають порушення чутливості, атрофію м’язів і контрактури. Можливі патологічні переломи довгих трубчатих кісток внаслідок атрофічних та кістозних змін, які також супроводжуються обширними розшаровуючими гематомами.
Гематурія може виникати спонтанно або у зв’язку з травмами поперекової ділянки і може супроводжуватися дизуричними явищами, приступами ниркової коліки, обумовленими утворенням згустків крові у сечовидільних шляхах. При обстеженні можуть бути виявлені нефрологічні порушення, такі як нирковий капілярний некроз, гідронефроз, пієлонефрит.
Шлунково-кишкові кровотечі у пацієнтів з гемофілією бувають спонтанними або можуть провокуватися прийомом ацетилсаліцилової кислоти, інших нестероїдних протизапальних препаратів.
Діагностична програма:
-Збір анамнезу та скарг; з’ясовують: перші прояви хвороби(вік); спадковий анамнез стосовно гемофілії; характер скарг; проведення терапії антигемофільними препаратами; при гемартрозах і крововиливах визначається їх давність, за яких обставин вони виникли, наявність та інтенсивність больового синдрому на даний час;
-Об’єктивний огляд хворого: оглядають шкіру та видимі слизові; оцінюють поверхню суглобів; вимірюють об’єм рухів у суглобах – виконується при наявності згинально-розгинальних контрактур за допомогою кутометрії;
-Інструментальні методи обстеження: рентгенографія та комп’ютерна томографія суглобів; УЗД м’яких тканин проводиться при крововиливі у м’які тканини; фіброгастродуоденоскопія виконується всім хворим зі шлунково-кишковою кровотечею.
Консультації яких спеціалістів необхідні:
-лікаря- гематолога;
-хірурга;
-ортопеда-травматолога;
-невропатолога;
-стоматолога;
-ЛОРа;
-уролога.
Лабораторна діагностика:
- Активований парціальний тромбопластиновий час, при дефіциті факторів він здовжений;
-визначення активності факторів 8 та 9;
-визначення фактора Віллебранда у крові проводиться для диференціальної діагностики з хворобою Віллебранда у тих хворих , у яких виявлено зниження 8 фвктору згортання крові;
-визначення активності та інгібіторів до факторів 8 та 9;
-дослідження загального аналізу крові.
Лікування:
Основним принципом лікування хворих на гемофілію є замісна терапія, для чого використовують: фактор зсідання крові VIII або фактор зсідання ІХ, які вводяться відповідно до форми гемофілії та важкості кровотечі.
Найбільш тяжким ускладненням гемофілії є ураження опорно-рухового апарату, виникає деформуючий артроз. Такі хворі підлягають ендопротезуванню суглобів.
Бажаю міцного здоров’я! На все добре.
Лікар-гематолог КНП «ЛОКЛ» Гончар Ю.В.
повернутися назад